Từ khi mới ra đời V.T đã khác hoàn toàn so với người em sinh đôi. Cậu bé hay cáu gắt, khó ngủ về đêm, chậm phát triển hơn về cả thể chất lẫn tinh thần. Bố mẹ V.T từng đưa bé đi khám nhiều nơi nhưng không tìm thấy bất thường. Tình cờ trong một lần gặp gỡ, bé được bác sĩ sọ mặt tạo hình kiểm tra và phát hiện bị hẹp sọ. Đây là một bệnh lý bẩm sinh, hiếm gặp, xảy ra khi một hay nhiều khớp sọ liền sớm bất thường trước khi bộ não phát triển đầy đủ.
Một số biểu hiện đặc trưng của hẹp sọ bẩm sinh là mắt hơi lồi, hình dáng hộp sọ bất thường.
HẸP SỌ BẨM SINH: HIẾM GẶP VÀ RẤT NGUY HIỂM
Những đặc điểm ban đầu khiến bác sĩ nghi ngờ V.T bị hẹp sọ bẩm sinh là 2 mắt có vẻ lồi ra phía trước và hình dáng hộp sọ bất thường (nổi gồ phía trán, giảm chiều dài và tăng chiều cao). Ngay sau đó bé được thăm khám và chỉ định chụp CT để kiểm tra cụ thể tại khoa Sọ mặt tạo hình (Bệnh viện Nhi Trung ương).
Kết quả chụp CT cho thấy hình ảnh dính khớp sọ ở nhiều vị trí. Có hình ảnh tăng áp lực nội sọ biểu hiện dấu ấn ngón tay. Từ đây các bác sĩ đưa ra chẩn đoán bé V.T bị hẹp sọ có biến chứng tăng áp lực nội sọ.
Xác định đây là dị tật tương đối nguy hiểm, nếu không chữa trị kịp thời có thể ảnh hưởng tới cuộc sống của trẻ trong tương lai, các bác sĩ đã tư vấn phẫu thuật tạo hình hộp sọ bằng phương pháp ít xâm lấn. Phẫu thuật sẽ giúp loại bỏ các đường khớp bị dính, chỉnh lại biến dạng hộp sọ, loại trừ triệt để sự chèn ép nhằm tạo không gian cho não bộ phát triển.
Đặc biệt với phương pháp ít xâm lấn, trẻ sẽ không phải chịu nhiều tổn thương, giảm bớt sự đau đớn và phục hồi nhanh hơn.
Nhờ sự phối hợp rất hiệu quả và chuyên nghiệp của ekip các bác sĩ khoa Sọ mặt tạo hình, ca mổ đã kết thúc thành công. Sau điều trị, trẻ ổn định sớm và bước đầu đã có những thay đổi khả quan.
HẸP SỌ BẨM SINH LÀ GÌ?
Hẹp sọ bẩm sinh được phát hiện thông qua chụp CT.
Từ trường hợp của bé V.T có thể thấy thông tin về căn bệnh này chưa tiếp cận được đến nhiều ông bố bà mẹ mặc dù đây là một dị tật bẩm sinh, có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe.
Cùng tham khảo một số kiến thức căn bản về hẹp sọ do chuyên gia của khoa Sọ mặt tạo hình – Bệnh viện Nhi Trung ương chia sẻ.
Trước hết cần tìm hiểu về bản chất của hẹp sọ là gì? Ở trẻ bình thường, sau sinh các khớp sọ chưa liền, thóp trước và thóp sau chưa đóng để chờ đợi bộ não tăng phát triển, tăng kích thước.
Ở trẻ bị hẹp sọ bẩm sinh thì ngược lại, các khớp sọ này liền sớm trước khi bộ não phát triển đầy đủ.
Nguyên nhân dẫn tới dị tật này cho đến nay vẫn chưa được xác định cụ thể, một số trường hợp liên quan tới gen:
- Hẹp sọ không liên quan tới hội chứng: liên quan tới gen hoặc yếu tố môi trường.
- Hẹp sọ trong hội chứng: được gây ra bởi bất thường gen như Apert, Pfeiffer, Crouzon.
Dấu hiệu của hẹp sọ thường được nhận biết sớm ngay sau sinh, dấu hiệu dấu hiệu biến dạng ngày càng xuất hiện rõ khi trẻ tiếp tục lớn lên. Biến dạng và mức độ phụ thuộc vào vị trí và số lượng khớp sọ liền sớm.
- Biến dạng khớp sọ
- Thóp trước căng hoặc biến mất
- Hình thành gờ tại vị trí khớp sọ dính sớm
- Chậm phát triển tâm thần vận động ở giai đoạn muộn
PHÂN LOẠI HẸP SỌ
Phân loại phụ thuộc vào vị trí và số lượng khớp sọ dính sớm. Phổ biến là dính một khớp sọ nào, có trường hợp dính nhiều khớp sọ hoặc nằm trong một hội chứng liên quan tới bất thường gen.
Dính khớp liên đỉnh (sagittal suture): dính khớp liên đỉnh từ vị trí thóp trước tới thóp sau. Biến dạng hình dạng hộp sọ dài và hẹp.
Dính khớp trán đỉnh (coronal suture): Dính khớp trán đỉnh một bên gây ra biến dạng trán dẹt, góc mắt và trán bị nghiêng, kéo lên cao ở bên tổn thương. Bên trán không bị tổn thương: xu hướng nổi gồ lên.
- Nếu dính khớp trán đỉnh 2 bên: Trán 2 bên phẳng, góc mắt và trán 2 bên bị nghiêng, kéo lên trên, giảm chiều dài của đầu.
- Dính khớp liên trán (Metopic suture): Hai xương trán dính với nhau sớm, hình dạng trán có dạng tam giác giống mũi thuyền, phần chẩm xu hướng giãn rộng
- Dính khớp đỉnh chẩm (Lambdoid suture): Đây là loại hiếm. Giảm chiều dài dầu ở bên tổn thương, phần chẩm bên tổn thương dẹt, phẳng.
- Dính nhiều khớp sọ: thường gặp trong hôi chứng như Apert, Crouzon,…
Ngoài ra không phải tất cả các trường hợp biến dạng hộp so đều do hẹp sọ hay dính khớp sọ. Ví dụ, một bên thái dương chẩm bị dẹt hơn bên đối diện là do tư thế nằm của trẻ, nằm quá nhiều về một bên.
HẸP SỌ NGUY HIỂM NHƯ THẾ NÀO?
Nếu không được chữa trị kịp thời, hẹp sọ có thể gây ra:
- Biến dạng hộp sọ và khuôn mặt
- Ảnh hưởng tâm lý, tự ti của trẻ
- Nguy cơ tăng áp lực nội sọ thường xuất hiện nhóm bệnh nhân hẹp sọ hội chứng do không đủ thể tích cho não phát triển. Nếu không chữa tri kịp thời sẽ để lại di chứng nặng nề
- Chẩm phát triển tâm thần, vận động
- Nguy cơ tụt kẹt
- Nguy cơ mù lòa
- Suy dinh dưỡng, chậm tăng cân
CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HẸP SỌ NHƯ THẾ NÀO?
Chẩn đoán hẹp sọ, vị trí hẹp sọ, nguyên nhân hẹp sọ cần được đánh giá kỹ lưỡng bởi bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm:
- Dựa vào khám lâm sàng cẩn thận: Khám lâm sàng, đo kích thước vòng đầu cẩn trọng là có thể nhận định được vị trí dính khớp sọ sớm
- Chụp CT hộp sọ có dựng hình 3D hộp sọ: Tiểu chẩn để chẩn đoán vị trí, mức độ cũng như một số biến chứng do hẹp sọ gây ra
- Sàng lọc gen: Làm test gen để chẩn đoán bệnh lý di truyền.
Do đó cha mẹ cần trưa trẻ tới các cơ sở y tế có chuyên khoa về sọ mặt tạo hình để được thăm khám và chẩn đoán chính xác.
Phim chụp CT của bé V.T sau khi được phẫu thuật tạo hình hộp sọ bằng phương pháp ít xâm lấn.
Sau khi đã có kết quả chẩn đoán, các bác sĩ sẽ đưa ra kế hoạch cụ thể. Phẫu thuật là lựa chọn căn bản, quan trọng để điều trị bệnh lý này. Tùy vào vị trí số lượng, biến chứng và tuổi của bệnh nhân mà bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị
Mục đích của phẫu thuật:
- Tăng kích thước nội sọ, cung cấp thêm thể tích cho bộ não phát triển, tăng kích thước.
- Sửa lại các biến dạng do bệnh lý gây ra, đem lại vẻ đẹp tự nhiên cho trẻ.
Phương pháp phẫu thuật
- Phương pháp cắt khớp sọ dính bằng nội soi: Đây là phương pháp can thiệp ở giai đoạn sớm (<6 tháng), dưới hướng dẫn của camera, đèn chiếu sáng để cắt bỏ khớp sọ bị dính bất thường.
- Kéo giãn vòm sọ sau bằng dụng cụ kéo giãn (PVDO): Phương pháp ngày càng áp dụng phổ biến, áp dụng trong trường hợp nguy cơ tăng áp lực nội sọ. Tăng thể tích đáng kể nội sọ giám não phát triển và chờ đợi thì phẫu thuật tiếp theo.
- Kéo đẩy xương trán và thanh trên ổ mắt ra trước (FOA): sửa lại biến dạng phía trán, gốc mũi và ổ mắt. Đồng thời làm tăng thể tích nội sọ.
- Tạo hình hộp sọ toàn diện( TCVR): Phương pháp cắt bổ khớp sọ bất thường, xếp lại toàn bộ xương của hộp sọ.
Liên hệ để được tư vấn:
