Khe hở môi vòm là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp của vùng hàm mặt. Dị tật này có thể được phát hiện sớm nhờ chẩn đoán trước sinh, giúp cha mẹ lên kế hoạch chăm sóc, hỗ trợ tốt nhất cho trẻ sau khi chào đời. Tuy nhiên trong quá trình thăm khám và tư vấn, bác sĩ thường xuyên nhận được những thắc mắc như: “Bác sĩ ơi, bé nhà em liệu có phải bị khe hở môi không; Tại sao bé được chẩn đoán là khe hở môi mà em không thấy khe hở nào đâu bác sĩ; Tại sao em đi siêu âm và sàng lọc trước sinh rồi mà vẫn không phát hiện ra…”
Để trả lời những câu hỏi trên, bác sĩ xin chia sẻ một số thông tin hữu ích mà gia đình và quý động nghiệp quan tâm về chẩn đoán bệnh lý này:
KHE HỞ MÔI HÌNH THÀNH NHƯ THẾ NÀO VÀ XUẤT HIỆN Ở THỜI ĐIỂM NÀO?
Khe hở môi là một bệnh lý hình thành trong thời kỳ bào thai. Hình thái khuôn mặt được hình thành trong khoảng tuần thứ 4-10 của thai kỳ. Hình thái này là kết quả hợp nhất của ụ trán mũi ở đường giữa với ba cặp ụ ở hai bên là ụ hàm trên, mũi bên và hàm dưới.
Hình ảnh minh họa của quá trình hình thành mặt trong thời kỳ bào thai.
Khi quá trình hợp nhất của ụ trán mũi với ụ hàm trên 2 bên không diễn ra hoặc chỉ diễn ra một phần thì khe hở môi vòm sẽ hình thành tùy mức độ, Dựa vào tổn thương, khe hở môi được phân loại thành: khe hở môi một bên hay hai bên, khe hở toàn bộ hay bán phần.
Hình ảnh phân loại khe hở môi một bên
(A: khe hở môi màng, B: khe hở môi bán phần, C: khe hở môi toàn bộ)
Xem thêm:
Những điều cần biết về bệnh lý khe hở môi
Chẩn đoán và tư vấn trước sinh về dị tật khe hở môi
CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH DỊ TẬT KHE HỞ MÔI VÒM DỰA VÀO PHƯƠNG PHÁP NÀO?
Với sự tiến bộ của khoa học hiện nay và sự phổ biến của máy siêu âm, siêu âm thai trước sinh trở thành phương pháp chẩn đoán hiệu quả trong bệnh lý khe hở môi vòm.
CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH CÓ THỂ PHÁT HIỆN DỊ TẬT KHE HỞ MÔI VÒM Ở THỜI ĐIỂM NÀO?
Thời điểm chẩn đoán hình thái thai nhi được thực hiện vào quý thứ 2 của thai kỳ tức là vào khoảng tuần 16-18.
LIỆU CÓ PHẢI TẤT CẢ CÁC TRƯỜNG HỢP KHE HỞ MÔI VÒM ĐỀU CÓ THỂ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH KHÔNG?
Theo các tài liệu thì phần lớn các trường hợp trẻ bị khe hở môi vòm đều được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm.
Tuy nhiên, một số trường hợp sẽ khó khăn trong chẩn đoán trước sinh. Ví dụ như trường hợp của em bé được chẩn đoán khe hở môi màng sau đây.
Biểu hiện của dị tật là trẻ không có khe hở tại môi mà thay vào đó là một đường rãnh nhỏ, đường viền môi mất liên tục, cơ vòm môi mất liên tục và bám sai vị trí.
Trong khi đó siêu âm lại sử dụng sóng có bước sóng ngắn, năng lượng thấp để đi qua mô mềm và thu nhận lại các tín hiệu đó. Sau đó, máy sẽ dùng phần mềm để tạo dựng lại hình ảnh 2D hay 3D. Như vậy, phương pháp này là đánh giá gián tiếp qua một phần mềm mô phỏng chứ không phải là phương pháp khám trực tiếp trẻ. Vì vậy, trên hình ảnh dựng hình của máy siêu âm sẽ rất khó có thể đánh giá được thực tổn tại môi, trong khi không có hình ảnh khe hở nào được tạo ra. Hệ quả là chẩn đoán có thể bị bỏ qua.
TRẺ BỊ KHE HỞ MÔI MÀNG SẼ ĐƯỢC ĐIỀU TRỊ NHƯ THẾ NÀO?
Phẫu thuật điều trị khe hở môi màng được thực hiện như trẻ bị khe hở môi vòm bình thường khác.
Xem thêm:
Phẫu thuật điều trị khe hở môi
Cách chăm sóc trẻ bị khe hở môi
Hy vọng một số thông tin trên có thể giúp gia đình và quý đồng nghiệp hiểu rõ hơn vai trò của chẩn đoán trước sinh và những rào cản có thể gặp phải trong phát hiện sớm dị tật khe hở môi vòm ở thai nhi.
Liện hệ để được tư vấn:
