Theo các chuyên gia và các nhà nguyên cứu di truyền, mỗi một dị tật bẩm sinh được phát hiện trên cơ thể trẻ, có khả năng đó là dấu hiệu của một lỗi nào đó trong gen, điều này có thể ảnh hưởng đồng thời tới nhiều hệ cơ quan khác trong cơ thể. Trong một số trường hợp, nếu đứa trẻ của bạn được sinh ra bị khe hở môi hoặc vòm, thì có khả năng trẻ cũng mắc những dị tật hay bệnh lý khác kèm theo.
Một số hội chứng, bệnh lý kèm theo
Pierre Robin Sequence là một tình trạng bệnh lý hiếm, có liên quan nhiều nhất tới khe hở vòm. Pierre Robin Sequence thường được phát hiện sớm sau sinh với dấu hiệu cằm nhỏ bất thường hoặc dấu hiệu khó thở, khó bú sữa. Cơ chế bệnh sinh là do gốc lưỡi không di chuyển về đúng vị trí, vì vậy cản trở quá trình kết hợp vòm từ hai bên, hệ quả là hình thành khe hở vòm.
Pierre Robin Sequence
Hội chứng Stickler là một bệnh lý khác có liên quan tới khe hở vòm, nhưng ở tần xuất hiếm hơn và thường bị bỏ sót chẩn đoán. Hội chứng này là do bất thường về gen, được di truyền từ cha mẹ. Trẻ bị rối loạn tổng hợp collagen dẫn tới các mô liên kết trong cơ thể bị yếu và không hoạt động đúng chức năng
Hội chứng Shprintzen, hoặc hội chứng 22q11: Một bệnh lý khác cũng liên quan tới khe hở môi vòm là một hội chứng được biết đến với tên gọi là hội chứng Shprintzen, hoặc hội chứng 22q11. Nguyên nhân là do bất thường trên Chromosone 22. Hệ quả là gây ra một loạt những bất thường trên khuôn mặt, như khe hở môi vòm, hoặc vòm nhỏ kèm dấu hiệu khó nuốt, rối loạn ngôn ngữ và cả những dị tật về tim mạch. Trẻ được sinh ra trong hội chứng này có biểu hiện một số hay tất cả những bất thường đó, với mức độ nặng nhẹ khác nhau.
Bệnh loạn sản mặt trung tâm (Median Facial Dysplasia): Một tình trạng bệnh lý khác được biết với tên gọi bệnh loạn sản mặt trung tâm (Median Facial Dysplasia). Dấu hiệu đặc trưng, dễ nhận biết ở nhóm trẻ mắc chứng bệnh lý này là thiếu hụt tổ chức theo đường dọc giữa của mặt. Thiếu tổ chức đường dọc giữa này có thể kéo dài lên hộp sọ. Nếu trẻ kèm theo chu vi hộp sọ giảm, thì trẻ có nguy cơ bất trường trong nhu mô não.
Bệnh loạn sản mặt trung tâm (Median Facial Dysplasia)
Một số hội chứng khác có liên quan tới bệnh lý khe hở môi vòm là hội chứng Patau và hôi chứng Edwards, những hội chứng này đã đươc sàng lọc trong quá trình mang thai của mẹ. Nhưng một số lượng nhỏ các trẻ vẫn có thể mắc hội chứng này, đặc biệt gặp ở cặp cha mẹ không sàng lọc và hội chẩn trước sinh.
Tóm lại, khuyến cáo là tất cả các trẻ bị khe hở môi vòm cần được khám sàng lọc cẩn thân bởi các chuyên gia y tế trong nhóm điều trị. Chỉ như vậy, trẻ và gia đình mới có cái nhìn tổng thể và kế hoạch điều trị trong một giai đoạn dài. Kết quả là trẻ sẽ được chăm sóc tốt nhất để hình thành cuộc đời hạnh phúc và khỏe mạnh sau này.
Xem thêm:
Phẫu thuật điều trị khe hở môi
Tâm sinh lý của trẻ mắc khe hở môi vòm qua các giai đoạn phát triển
Chẩn đoán và tư vấn trước sinh về dị tật khe hở môi vòm
Liên hệ để được tư vấn:
